Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là một quyết định y tế quan trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và tâm lý của cả gia đình. Vậy có nên làm xét nghiệm NIPT không? Với giải đáp từ chuyên gia sau đây sẽ giúp bạn có được lời khuyên hữu ích và có một thai kỳ khỏe mạnh.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được đánh giá là giải pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, không xâm lấn với mục đích phát hiện sớm nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Trong quá trình mang thai, một phần DNA tự do của thai nhi sẽ đi vào và lưu hành trong máu mẹ. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu tĩnh mạch (khoảng 10ml) của người mẹ, sau đó tách chiết và phân tích DNA này của thai nhi.
- Thời điểm thực hiện: Thường được thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi.
- Mục đích: Sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phát hiện nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể, chủ yếu là các hội chứng nguy hiểm như: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13) và một số rối loạn nhiễm sắc thể giới tính khác.
- Ưu điểm: An toàn vì không can thiệp vào buồng tử cung, không gây đau hay nguy hiểm cho mẹ và thai nhi (chỉ cần lấy máu tĩnh mạch). Độ chính xác cao đối với các dị tật bẩm sinh như Down.
- Thời gian: Kết quả thường có sau 7 – 10 ngày.
Xét nghiệm NIPT với mục đích chính sàng lọc dị tật thai nhi
Lưu ý: NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán tuyệt đối. Nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có kết quả khẳng định cuối cùng.
2. Lợi ích khi làm xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT mang lại nhiều lợi ích vượt trội so với các phương pháp sàng lọc truyền thống, giúp thai phụ và gia đình an tâm hơn trong thai kỳ:
- An toàn tuyệt đối: NIPT là phương pháp không xâm lấn, quy trình chỉ cần lấy khoảng 10ml máu tĩnh mạch từ mẹ, hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi và không gây nguy hiểm.
- Độ chính xác cao: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao, đối với các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
- Phát hiện sớm: NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi, giúp gia đình có thời gian chuẩn bị tâm lý và đưa ra các quyết định phù hợp liên quan đến việc quản lý thai kỳ và chăm sóc con sau sinh.
- Giảm nguy cơ phải làm xét nghiệm xâm lấn: Nhờ độ chính xác cao, nhiều mẹ bầu có kết quả NIPT nguy cơ thấp sẽ không cần phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn tiềm ẩn rủi ro như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
- Tiện lợi, nhanh chóng: Quy trình lấy mẫu đơn giản, và kết quả thường có sau 7 – 10 ngày, giúp tiết kiệm thời gian chờ đợi.
- Hỗ trợ quản lý thai kỳ: Kết quả NIPT giúp bác sĩ có thêm thông tin chính xác để theo dõi thai kỳ tốt hơn và đưa ra kế hoạch quản lý thai kỳ chính xác, đặc biệt đối với các trường hợp nguy cơ cao.
Xem thêm:
Xét nghiệm NIPT an toàn cho mẹ bầu và thai nhi
3. Các bất thường có thể phát hiện khi làm xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT có khả năng sàng lọc và phát hiện nhiều bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm ở thai nhi. Tùy thuộc vào gói xét nghiệm, NIPT có thể sàng lọc được hơn 12 bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp, bao gồm:
Các hội chứng lệch bội thường gặp (Trisomy)
Đây là những hội chứng do thừa một nhiễm sắc thể (NST) so với bình thường (có 3 NST thay vì 2 NST ở một cặp nào đó):
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Thừa NST số 21. Hội chứng này gây thiểu năng trí tuệ và các bất thường nghiêm trọng về hình thể.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Thừa NST số 18. Gây thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, khiếm khuyết tim và nhiều dị tật bẩm sinh khác, thường có tiên lượng rất xấu.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): Thừa NST số 13. Gây các dị tật nghiêm trọng về tim, não, sứt môi/hở hàm ếch, và có tỷ lệ tử vong rất cao ngay trong bào thai hoặc năm đầu đời.
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Là các trường hợp thừa hoặc thiếu NST giới tính (X và Y):
- Hội chứng Turner (Monosomy X, XO): Thiếu 1 NST X ở nữ giới. Gây dị tật tim, thấp lùn, và rối loạn chức năng buồng trứng (vô kinh, vô sinh).
- Hội chứng Klinefelter (XXY): Thừa 1 NST X ở nam giới. Gây chậm phát triển trí tuệ, vô sinh và dị dạng.
- Hội chứng Jacobs (XYY): Thừa 1 NST Y ở nam giới (Hội chứng Siêu nam).
- Hội chứng Triple X (XXX): Thừa 1 NST X ở nữ giới (Hội chứng Siêu nữ).
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi
Các hội chứng vi mất đoạn/lặp đoạn và Trisomy hiếm gặp
Tùy vào gói NIPT cụ thể, xét nghiệm có thể sàng lọc thêm các bất thường ở cấp độ nhỏ hơn hoặc ít phổ biến hơn:
- Vi mất đoạn/lặp đoạn nhiễm sắc thể: Là sự thiếu hụt hoặc dư thừa một đoạn nhỏ của NST, có thể gây ra nhiều hội chứng nghiêm trọng: Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2): Gây dị tật tim, suy giảm miễn dịch, chậm phát triển.
Hoặc hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p): Gây thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, tiếng khóc đặc trưng như tiếng mèo kêu.
- Bất thường số lượng trên các cặp NST còn lại: Các bất thường hiếm gặp như Trisomy 9, Trisomy 16,Trisomy 22 có thể được sàng lọc, đây là nguyên nhân thường dẫn đến sảy thai, thai lưu hoặc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
4. Những trường hợp nên làm xét nghiệm NIPT
Nhiều mẹ bầu thắc mắc có nên làm NIPT không. Đây là xét nghiệm được khuyến nghị rộng rãi cho tất cả phụ nữ mang thai do tính an toàn và độ chính xác cao. Tuy nhiên, NIPT đặc biệt quan trọng và được chỉ định ưu tiên cho các nhóm đối tượng có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Bao gồm:
Dựa trên tiền sử và đặc điểm cá nhân
- Thai phụ lớn tuổi: Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên nên làm NIPT, vì nguy cơ mắc các Hội chứng Trisomy (Down, Edwards, Patau) tăng theo tuổi mẹ.
- Tiền sử thai kỳ bất thường: Từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn nhiễm sắc thể trước đó.
- Tiền sử sảy thai/thai lưu: Từng bị sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân, gợi ý khả năng do bất thường nhiễm sắc thể.
- Có tiền sử gia đình: Gia đình có người mắc các bệnh lý di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
- Mang thai đặc biệt: Các trường hợp mang thai đa thai (đặc biệt là thai đôi) hoặc mang thai bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản (IVF).
- Thai phụ có chỉ số BMI cao: Giúp đảm bảo kết quả sàng lọc chính xác hơn, vì BMI cao có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc truyền thống (Double Test, Triple Test).
Hầu hết phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm NIPT
Dựa trên kết quả sàng lọc và siêu âm
- Kết quả xét nghiệm truyền thống nguy cơ cao: Thai phụ có kết quả Double Test hoặc Triple Test cho thấy nguy cơ cao thai nhi mắc dị tật.
- Kết quả siêu âm bất thường: Siêu âm thai nhi có các dấu hiệu gợi ý bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ như độ mờ da gáy dày, dị tật cấu trúc hoặc các dấu hiệu mềm khác.
Như vậy, CÓ là câu trả lời cho thắc mắc có nên xét nghiệm NIPT không. Tất cả bà bầu nên làm xét nghiệm này để sàng lọc các dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 9.
5. Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm mẹ và bé không?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và bé. Bởi vì:
- Không xâm lấn, an toàn tuyệt đối: NIPT chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch từ người mẹ (khoảng 10ml), tương tự như các xét nghiệm máu thông thường.
- Không ảnh hưởng đến thai nhi: Không có bất kỳ thủ thuật nào tác động trực tiếp đến thai nhi hay buồng tử cung. Do đó, NIPT không gây sảy thai, không gây nhiễm trùng, và không ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé.
- Không có biến chứng đáng kể cho mẹ: Người mẹ cũng không gặp nguy cơ biến chứng nào đáng kể, ngoài cảm giác châm kim nhẹ khi lấy máu.
- So sánh với phương pháp khác: So với các phương pháp chẩn đoán xâm lấn (chọc ối hay sinh thiết gai nhau) có tiềm ẩn rủi ro nhất định, NIPT an toàn tuyệt đối và được khuyến cáo rộng rãi trong thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT an toàn cho mẹ bầu và thai nhi
Vì vậy, mẹ bầu có thể yên tâm rằng xét nghiệm NIPT không gây nguy hiểm, mà còn là công cụ sàng lọc sớm hiệu quả giúp theo dõi các bất thường nhiễm sắc thể.
6. Làm xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín?
Để thực hiện xét nghiệm NIPT một cách uy tín và đảm bảo độ chính xác cao, thai phụ cần dựa vào các tiêu chí về công nghệ, chuyên môn và dịch vụ của cơ sở y tế.
- Công nghệ và quy trình: Cơ sở xét nghiệm phải sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại (thường là NGS) và có quy trình xét nghiệm khép kín, đạt chuẩn quốc tế để đảm bảo độ chính xác tuyệt đối, vốn là yếu tố then chốt của NIPT.
- Tư vấn chuyên môn: Đơn vị đó phải có đội ngũ bác sĩ, chuyên gia di truyền học để tư vấn rõ ràng về ý nghĩa kết quả trước và sau khi xét nghiệm, đặc biệt khi kết quả là “nguy cơ cao”.
Trong các cơ sở y tế, Phòng khám Đa khoa Mirai Healthcare là lựa chọn phù hợp, đáp ứng đầy đủ các tiêu chí của một cơ sở y tế uy tín.
- Chất lượng chuẩn Nhật Bản: Phòng khám thuộc Tập đoàn Hoken Kagaku Kenkyujo – một tập đoàn y tế uy tín hàng đầu Nhật Bản với hơn 74 năm kinh nghiệm, cam kết chất lượng xét nghiệm theo tiêu chuẩn nghiêm ngặt quốc tế.
- Đảm bảo chính xác: Nhờ được trang bị nhiều máy móc thiết bị y tế hiện đại, NIPT được thực hiện theo quy trình xét nghiệm chuẩn, đảm bảo kết quả chính xác cao nhất.
- Tiện lợi tối đa: Mirai Healthcare còn cung cấp dịch vụ xét nghiệm tại nhà tiện lợi, giúp mẹ bầu không cần di chuyển, tiết kiệm thời gian và đảm bảo an toàn cho thai kỳ.
Mirai Healthcare xét nghiệm NIPT tin cậy, chính xác
Hy vọng bài viết trên đã giúp bạn giải đáp thắc mắc có nên làm xét nghiệm NIPT không. Đây là một công cụ sàng lọc trước sinh ưu việt nhờ độ chính xác cao và an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
Hãy thực hiện xét nghiệm NIPT tại các cơ sở y tế uy tín như Phòng khám Mirai Healthcare để an tâm theo dõi thai kỳ.
