1. So sánh xét nghiệm NIPT và chọc ối
Xét nghiệm NIPT hay chọc ối đều có mục đích phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi nhưng khác nhau căn bản ở bản chất.
Bản chất:
- NIPT là xét nghiệm sàng lọc (ước tính nguy cơ), phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ.
- Chọc ối là thủ thuật chẩn đoán xác định (tiêu chuẩn vàng), phân tích tế bào thai nhi trực tiếp từ dịch ối.
Tính xâm lấn:
- NIPT là phương pháp không xâm lấn (chỉ lấy máu mẹ).
- Chọc ối là thủ thuật xâm lấn (dùng kim chọc qua thành bụng vào buồng ối).
Thời điểm thực hiện:
- NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thai 9 – 10 trở đi.
- Chọc ối có thể thực hiện sớm nhất vào tuần thai 15 – 16 trở đi.
Độ chính xác:
- NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhưng nếu kết quả dương tính cần phải xác nhận lại.
- Chọc ối cung cấp kết quả xác định tuyệt đối cho các bất thường nhiễm sắc thể, gen và rối loạn chuyển hóa.
Mức độ an toàn:
- NIPT an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi.
- Chọc ối có nguy cơ rủi ro nhất định (dù rất thấp) như sảy thai, rò rỉ nước ối hoặc nhiễm trùng.
Xét nghiệm NIPT an toàn cho mẹ bầu và thai nhi, không xâm lấn
2. Khi nào nên làm NIPT, khi nào nên chọc ối?
Việc lựa chọn giữa xét nghiệm nipt và chọc ối phụ thuộc vào mục đích (sàng lọc hay chẩn đoán xác định) và mức độ nguy cơ của thai phụ.
Làm NIPT khi
NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, an toàn và có độ chính xác cao, phù hợp với mọi thai phụ, đặc biệt trong các tình huống sau:
- Sàng lọc sớm: thai từ tuần 9 trở đi và mẹ muốn sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến (down, edwards, patau) một cách an toàn nhất.
- Thai phụ nguy cơ cao: mẹ từ 35 tuổi trở lên (nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể do tuổi).
- Tiền sử bệnh lý: có tiền sử sinh con mắc các hội chứng down, edwards, patau hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác.
- Kết quả sàng lọc ban đầu cao: kết quả sàng lọc huyết thanh (double test/triple test) cho thấy nguy cơ cao.
- Siêu âm gợi ý: siêu âm phát hiện các dấu hiệu gợi ý bất thường nhưng chưa rõ ràng hoặc chưa đủ căn cứ để chẩn đoán xâm lấn ngay.
- Giảm nguy cơ chọc ối: cặp vợ chồng muốn sử dụng nipt để giảm nguy cơ phải chọc ối không cần thiết.
Làm NIPT để sàng lọc sớm bất thường ở thai nhi
Nên chọc ối (chẩn đoán xác định) khi
Chọc ối là thủ thuật xâm lấn, được chỉ định khi cần chẩn đoán xác định bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen, thường được coi là tiêu chuẩn vàng:
- Kết quả sàng lọc bất thường: kết quả NIPT hoặc các test sàng lọc khác cho thấy dương tính/nguy cơ cao và cần xác nhận chẩn đoán.
- Siêu âm dị tật rõ ràng: siêu âm phát hiện các dị tật hoặc bất thường hình thái rõ rệt như dày da gáy nghiêm trọng, tim bẩm sinh, bất thường não, tụ dịch, thoát vị rốn, v.v.
- Bệnh di truyền đơn gen: gia đình có tiền sử bệnh di truyền đơn gen đã biết (ví dụ: thalassemia, loạn dưỡng cơ, bệnh chuyển hóa) cần xét nghiệm trực tiếp tế bào thai nhi.
- Tiền sử sản khoa đặc biệt: thai phụ từng sinh con bất thường di truyền hoặc có tiền sử sảy thai liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
- Nhiễm trùng bào thai: khi cần xét nghiệm để chẩn đoán các trường hợp nhiễm trùng bào thai (như cmv, toxoplasma).
Chọc ối khi kết quả sàng lọc NIPT bất thường
3. Các câu hỏi thường gặp
Dưới đây là phần giải đáp ngắn gọn cho các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT và chọc ối:
Nếu NIPT bình thường có cần chọc ối không?
Nếu xét nghiệm NIPT cho kết quả bình thường thì không cần chọc ối. NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao (đặc biệt với hội chứng down hơn 99%), giúp thai phụ yên tâm và giảm rõ rệt số trường hợp phải chọc ối không cần thiết.
Tuy nhiên vẫn có ngoại lệ, khi kết quả NIPT bình thường nhưng vẫn cần xem xét chọc ối nếu siêu âm thai phát hiện bất thường hình thái (dị tật tim, não), gia đình có bệnh di truyền đơn gen đã biết, hoặc nghi ngờ nhiễm trùng bào thai (cmv, toxoplasma), vì NIPT chỉ sàng lọc lệch bội lớn.
Chọc ối có gây đau không, có nguy hiểm không?
Đa số thai phụ cảm thấy đau nhẹ, hơi nhói hoặc căng tức ở bụng dưới khi kim đi qua thành bụng và tử cung. cảm giác này tương tự lấy máu tĩnh mạch nhưng sâu hơn.
Tuy nhiên, vì là thủ thuật xâm lấn nên khi chọc ối có thể xảy ra nguy cơ, nhưng tỷ lệ biến chứng rất thấp khi được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm và tại cơ sở uy tín:
- Sảy thai: khoảng 0,1 – 0,3%.
- Rỉ ối/nhiễm trùng ối: rất hiếm (nhỏ hơn 1%).
Kết quả NIPT và chọc ối khác nhau thì nên tin vào kết quả nào?
Khi kết quả NIPT và chọc ối khác nhau, bác sĩ thường chẩn đoán tình trạng thai nhi theo kết quả chọc ối. Bởi vì đây là chẩn đoán xác định (tiêu chuẩn vàng), phân tích trực tiếp tế bào thai nhi.
NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, có thể gặp dương tính giả hoặc âm tính giả. Do đó, nếu NIPT dương tính nhưng chọc ối âm tính, tin chọc ối (thai gần như bình thường). nếu NIPT âm tính nhưng chọc ối dương tính, tin chọc ối (vì NIPT có thể bỏ sót bất thường hiếm).
Chi phí NIPT và chọc ối có khác nhau nhiều không?
Chi phí NIPT dao động từ 7 – 15 triệu đồng tùy gói xét nghiệm. Chi phí thủ thuật chọc ối cơ bản thường thấp hơn (khoảng 3 – 6 triệu đồng).
4. Xét nghiệm NIPT chính xác tại Mirai Healthcare
Việc thực hiện xét nghiệm NIPT (Sàng lọc trước sinh không xâm lấn) tại Phòng khám Đa khoa Mirai Healthcare mang lại nhiều lợi ích vượt trội, đảm bảo kết quả chính xác và trải nghiệm dịch vụ tiện lợi cho mẹ bầu.
Mirai Healthcare tạo dựng sự tin cậy nhờ thuộc Tập đoàn Hoken Kagaku Kenkyujo – một trong những tập đoàn y tế hàng đầu Nhật Bản với hơn 74 năm kinh nghiệm, cam kết chất lượng xét nghiệm theo tiêu chuẩn nghiêm ngặt quốc tế.
Mirai Healthcare – địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín
Nhờ được trang bị thiết bị hiện đại và áp dụng quy trình chuyên nghiệp, khép kín, các mẫu DNA tự do của thai nhi được phân tích với độ chính xác cao, giúp mẹ bầu có kết quả sàng lọc đáng tin cậy.
Đặc biệt, việc cung cấp dịch vụ lấy mẫu tận nơi miễn phí mang lại sự tiện lợi tối đa, giúp thai phụ không cần phải di chuyển, giảm căng thẳng và mệt mỏi trong thai kỳ, đồng thời đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.
Như vậy nên làm xét nghiệm NIPT hay chọc ối sẽ phụ thuộc vào tuổi thai, tình trạng, tiền sử bệnh lý của mỗi bà bầu. Trong đó, xét nghiệm NIPT đơn giản, không xâm lấn đảm bảo an toàn cho thai nhi và sàng lọc các bệnh lý nguy hiểm chính là xét nghiệm cần thiết cho các mẹ bầu.
Hãy lựa chọn cơ sở y tế uy tín như Phòng khám Đa khoa Mirai để xét nghiệm NIPT tiện lợi, kết quả chính xác và được tư vấn tận tình.
