NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh được tin cậy cao, nhưng khi áp dụng cho thai đôi vẫn khiến nhiều người băn khoăn về kết quả. Hãy cùng TS, BS.CKII Nguyễn Minh Hải của Phòng khám Mirai tìm hiểu để có được kết quả sàng lọc tốt nhất.
Trong thai đơn, NIPT đạt độ chính xác cao, nhưng khi có hai thai nhi kỹ thuật xét nghiệm trở nên phức tạp hơn nhiều. Vậy, khi có song thai có nên làm xét nghiệm NIPT? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp những thông tin cần thiết và các điều kiện cần lưu ý khi thực hiện NIPT cho thai kỳ đôi.
1. Thai đôi có làm xét nghiệm NIPT được không?
Với băn khoăn thai đôi có nên làm NIPT thì câu trả lời là CÓ. Thai đôi vẫn có thể làm xét nghiệm NIPT bởi vì đây là phương pháp khả thi và an toàn để sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm.
- An toàn tuyệt đối: Tương tự như thai đơn, NIPT ở thai đôi cũng chỉ cần lấy máu mẹ, do đó hoàn toàn an toàn và không ảnh hưởng đến cả hai thai nhi.
- Phạm vi phát hiện: Xét nghiệm vẫn sàng lọc được các bất thường số lượng nhiễm sắc thể quan trọng nhất (Trisomy) như: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13).
Do có hai nguồn DNA thai nhi lưu hành trong máu mẹ, xét nghiệm NIPT ở thai đôi có một số hạn chế nhất định so với thai đơn:
- Độ chính xác: Độ chính xác trong thai đôi thường thấp hơn một chút so với thai đơn.
- Không phân biệt được thai: Kết quả NIPT chỉ cho biết có nguy cơ bất thường trong cả thai kỳ (tức là một trong hai bé hoặc cả hai bé có nguy cơ), chứ không thể xác định chính xác bé nào có nguy cơ bất thường đó.
- Hạn chế các gói mở rộng: Các xét nghiệm mở rộng như phát hiện bất thường vi mất đoạn (microdeletions) hoặc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính có thể bị hạn chế hoặc không thực hiện được.
Mẹ bầu mang thai đôi vẫn nên làm xét nghiệm NIPT
Do những hạn chế này, khi kết quả NIPT thai đôi cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ thường cần chỉ định các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu hơn (như chọc ối) để xác định rõ ràng tình trạng của từng thai nhi.
2. Cơ chế thực hiện của xét nghiệm NIPT thai đôi
Cơ chế thực hiện xét nghiệm NIPT cho thai đôi về cơ bản tương tự thai đơn, nhưng có sự phức tạp hơn do mẫu DNA hỗn hợp:
- Thu thập mẫu: Khi mang thai đôi, cả hai thai nhi đều thải ra các đoạn DNA tự do (cell-free DNA) vào máu mẹ. Bác sĩ sẽ lấy khoảng 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ.
- Phân tích hỗn hợp DNA: Phòng xét nghiệm sẽ tiến hành tách chiết DNA tự do (bao gồm DNA của mẹ và DNA của cả hai thai nhi) và sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.
Công nghệ này sẽ đọc và đếm số lượng các đoạn DNA từ các nhiễm sắc thể khác nhau. Nếu phát hiện có sự dư thừa hoặc thiếu hụt đáng kể ở một nhiễm sắc thể nào đó (ví dụ: dư thừa ở NST 21), kết quả sẽ gợi ý nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
- Phạm vi phát hiện: NIPT vẫn có thể phát hiện các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể thường gặp như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 8) và Patau (Trisomy 13).
Lấy mẫu tĩnh mạch của mẹ bầu thai đôi để làm xét nghiệm NIPT
Điểm khác biệt so với khi xét nghiệm NIPT thai đơn:
- Không phân biệt cá thể: Do DNA của hai bé hòa lẫn, xét nghiệm NIPT không thể xác định chính xác bé nào có nguy cơ bất thường, chỉ đưa ra kết quả nguy cơ chung cho cả thai kỳ.
- Độ chính xác bị ảnh hưởng: Độ chính xác có thể bị ảnh hưởng nếu đó là thai đôi khác trứng, nơi tỷ lệ DNA của mỗi bé trong máu mẹ có thể khác nhau.
Xem thêm:
- Nên làm xét nghiệm NIPT hay chọc ối? Hỏi đáp
- Xét nghiệm tuyến giáp thai kỳ để bảo vệ sức khỏe mẹ và bé
Chính vì vậy, kết quả NIPT ở thai đôi cần được bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền giải thích kỹ, đồng thời kết hợp theo dõi bằng các phương pháp khác khi cần thiết để có chẩn đoán xác định.
3. Xét nghiệm NIPT thai đôi có thể phát hiện bệnh gì?
Xét nghiệm NIPT cho thai đôi có khả năng sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể quan trọng, dù phạm vi và độ chính xác có một số giới hạn so với thai đơn.
Thai đôi làm xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến và nguy hiểm nhất sau:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Sàng lọc nguy cơ thừa 1 NST số 21. Hội chứng này gây chậm phát triển trí tuệ và nhiều bệnh lý kèm theo.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Sàng lọc nguy cơ thừa 1 NST số 18. Hội chứng này thường liên quan đến dị tật nặng, có tiên lượng rất xấu.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): Sàng lọc nguy cơ thừa 1 NST số 13. Hội chứng này gây nhiều dị tật bẩm sinh nặng.
- Một số bất thường về nhiễm sắc thể giới tính: Có thể sàng lọc các hội chứng như Turner XO hoặc Klinefelter XXY, nhưng độ chính xác ở thai đôi thường hạn chế hơn so với thai đơn.
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện hội chứng Down, Edwards, Patau
Một vài gói xét nghiệm nâng cao có thể tầm soát thêm các mất đoạn vi mô (microdeletion), nhưng do DNA của hai thai nhi hòa lẫn, độ tin cậy của NIPT đối với các bất thường hiếm và nhỏ như vi mất đoạn trong thai đôi thường thấp. Do đó, các chuyên gia thường không khuyến cáo làm các gói này.
4. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT cho thai đôi
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT cho thai đôi nhìn chung vẫn được đánh giá là cao, nhưng lại thấp hơn một chút so với thai đơn. Nguyên nhân chính là do DNA của hai thai nhi hòa trộn trong máu mẹ, gây khó khăn hơn cho việc phân tích.
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Độ chính xác nằm trong khoảng 95\% – 98\% (thấp hơn so với mức trên 99\% ở thai đơn).
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13): Độ chính xác thường thấp hơn, dao động khoảng 80\% – 90\%.
- Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Độ chính xác hạn chế và không ổn định, đặc biệt trong trường hợp thai đôi khác giới tính, vì NIPT có thể khó phân biệt chính xác sự khác biệt về số lượng NST X hoặc Y.
- Các hội chứng vi mất đoạn (Microdeletion): Hiện chưa khuyến cáo làm ở thai đôi do độ tin cậy rất thấp và dễ cho kết quả không rõ ràng.
Đặc biệt, loại thai đôi là yếu tố quan trọng quyết định độ chính xác của NIPT:
- Thai đôi cùng trứng: Kết quả NIPT gần như tương đương thai đơn và có độ chính xác rất cao, vì cả hai thai nhi có chung một bộ gen.
- Thai đôi khác trứng: Kết quả có thể phức tạp hơn và độ chính xác có thể bị giảm. Trong trường hợp này, xét nghiệm không thể xác định chính xác thai nhi nào có bất thường, chỉ báo cáo nguy cơ chung.
5. Địa chỉ làm xét nghiệm NIPT thai đôi
Để thực hiện xét nghiệm NIPT cho thai đôi với độ chính xác cao và đáng tin cậy, Phòng khám Đa khoa Mirai Healthcare là một lựa chọn lý tưởng. Phòng khám đáp ứng đầy đủ các tiêu chí khắt khe của một cơ sở y tế uy tín, đặc biệt trong lĩnh vực di truyền học.
Mirai Healthcare thuộc một trong những Tập đoàn y tế hàng đầu Nhật Bản có tên Hoken Kagaku Kenkyujo với hơn 74 năm kinh nghiệm, cam kết chất lượng xét nghiệm theo tiêu chuẩn nghiêm ngặt quốc tế.
Mirai Healthcare – địa chỉ làm xét nghiệm NIPT chuẩn
Việc này cực kỳ quan trọng đối với NIPT thai đôi do tính phức tạp của mẫu DNA. Nhờ được trang bị nhiều máy móc thiết bị y tế hiện đại, quy trình xét nghiệm được đảm bảo chuẩn xác.
Hơn nữa, dịch vụ xét nghiệm tại nhà tiện lợi của Mirai giúp các mẹ bầu đôi (thường phải di chuyển khó khăn hơn) có thể lấy mẫu an toàn và nhanh chóng, nhận được kết quả tin cậy với chất lượng chuẩn Nhật Bản.
6. Một số câu hỏi thường gặp
Dưới đây là giải đáp ngắn gọn cho các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT cho thai đôi:
Thai đôi làm NIPT có cần nhịn ăn không?
Không, mẹ bầu mang thai đôi không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT.
- NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch tay của mẹ, tương tự các xét nghiệm máu thông thường.
- Việc ăn uống không ảnh hưởng đến chất lượng DNA tự do (cell-free DNA) của thai nhi trong máu mẹ.
- Mẹ bầu nên ăn uống bình thường, thậm chí ăn nhẹ để tránh mệt mỏi hay chóng mặt khi lấy máu. Chỉ cần lưu ý nghỉ ngơi và uống đủ nước.
Chi phí xét nghiệm NIPT cho thai đôi có cao hơn thai đơn không?
Thông thường chi phí xét nghiệm NIPT cho thai đôi thường cao hơn so với thai đơn.
- Lý do: Kỹ thuật phân tích phức tạp hơn vì mẫu máu mẹ chứa DNA tự do của cả hai thai nhi. Việc phân biệt nguồn DNA và tính toán tỷ lệ DNA thai nhi (fetal fraction) đòi hỏi quy trình và công nghệ cao hơn.
- Tham khảo: Gói xét nghiệm cơ bản sàng lọc Down, Edwards, Patau cho thai đôi thường dao động khoảng 4.000.000 – 7.500.000 VNĐ, cao hơn so với gói tương ứng của thai đơn (khoảng 2.500.000 triệu – 5.000.000 VNĐ).
Chi phí xét nghiệm NIPT thai đôi cao hơn so với xét nghiệm thai đơn
Những trường hợp nào không nên làm xét nghiệm NIPT thai đôi?
Xét nghiệm NIPT nhìn chung an toàn, nhưng trong thai đôi, có một số trường hợp không nên làm hoặc cần cân nhắc kỹ vì kết quả dễ bị sai lệch:
- Thai đã ngừng phát triển (Thai lưu): DNA từ thai đã mất vẫn tồn tại trong máu mẹ, dễ làm sai lệch kết quả sàng lọc của thai còn lại.
- Can thiệp y tế gần đây: Mẹ có ghép tạng, truyền máu gần đây hoặc đang điều trị tế bào gốc, vì DNA từ nguồn bên ngoài có thể lẫn vào máu mẹ.
- Thai đôi khác trứng có chênh lệch lớn về phát triển: Tỷ lệ DNA của hai thai nhi không cân đối, có thể làm giảm độ chính xác.
- Mẹ bầu có bệnh lý ác tính (Ung thư): DNA bất thường từ khối u có thể gây kết quả dương tính giả.
- Yêu cầu sàng lọc vi mất đoạn nhỏ hoặc bất thường giới tính: Trong thai đôi, độ chính xác cho các gói mở rộng này rất thấp, do đó không được khuyến cáo.
Hy vọng bài viết trên đã giúp bạn giải đáp thắc mắc song thai có nên làm NIPT. Khi mang thai đôi mẹ bầu vẫn nên làm xét nghiệm NIPT như một phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả và an toàn.
Mặc dù độ chính xác có thấp hơn thai đơn, NIPT vẫn cung cấp thông tin quý giá về nguy cơ các hội chứng nghiêm trọng cho thai kỳ đôi. Điều quan trọng là bạn cần lựa chọn cơ sở địa chỉ uy tín như Trung tâm xét nghiệm Mirai Healthcare để có chẩn đoán chính xác, đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh.
