Nhiều mẹ bầu thắc mắc xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả để biết được tình trạng thai nhi. Theo TS, BS Phan Văn Mạnh của Phòng khám Đa khoa Mirai, kết quả xét nghiệm NIPT có sau 5 – 10 ngày tùy thuộc vào năng lực từng cơ sở y tế.
Sàng lọc NIPT giúp sàng lọc nhiều dị tật thai nhi. Vậy xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Bài viết sau sẽ giúp bạn giải đáp thắc mắc và những vấn đề liên quan để theo dõi thai kỳ một cách chủ động nhất.
1. Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại với độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối.
Trong quá trình mang thai, các đoạn DNA tự do của thai nhi lưu thông trong máu mẹ (chủ yếu đến từ nhau thai). Xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các đoạn DNA này để phát hiện nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của người mẹ, tương tự như xét nghiệm máu thông thường. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, an toàn tuyệt đối, không đau và không gây rủi ro cho cả mẹ và bé, khác biệt hoàn toàn với các thủ thuật xâm lấn như chọc ối.
NIPT được sử dụng để xác định các bất thường nhiễm sắc thể chính, bao gồm: hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ: hội chứng Turner, Klinefelter).
Trong một số gói xét nghiệm nâng cao, NIPT còn có thể phát hiện mất đoạn nhỏ hoặc các thay đổi nhiễm sắc thể hiếm gặp khác.
Xét nghiệm NIPT có kết quả sau 5 – 10 ngày làm việc
Vậy xét nghiệm NIPT bao lâu thì có kết quả? Thời gian chờ đợi kết quả xét nghiệm NIPT thường dao động từ 5 – 10 ngày làm việc và phụ thuộc vào một số yếu tố như: cơ sở vật chất, chuyên môn của cơ sở y tế, loại xét nghiệm NIPT được chọn hay quy trình vận chuyển mẫu.
Do đó, nếu muốn biết chính xác xét nghiệm NIPT mấy ngày có kết quả, bạn có thể liên hệ với Mirai Healthcare qua website https://miraihealthcare.vn/ hoặc Hotline 1900 9186 để được giải đáp cụ thể.
2. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT
Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao (trên 99% đối với hội chứng Down), nhưng một số yếu tố nhất định vẫn có thể ảnh hưởng đến độ tin cậy của kết quả như:
Tuổi thai
Thời điểm tối ưu để xét nghiệm NIPT là sau tuần thứ 10 của thai kỳ. Ở thời điểm này, nồng độ DNA (DNA tự do) của thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức đủ để phân tích. Thực hiện xét nghiệm quá sớm có thể dẫn đến kết quả không rõ ràng hoặc âm tính giả.
Tỷ lệ DNA Tự do của thai nhi (Fetal Fraction)
Đây là tỷ lệ phần trăm DNA của thai nhi trong tổng số DNA tự do trong máu mẹ. Hầu hết các phòng xét nghiệm yêu cầu tỷ lệ này phải ít nhất 4% để phân tích chính xác. Các yếu tố có thể làm tỷ lệ này thấp bao gồm:
- Chỉ số BMI của mẹ cao hơn thường dẫn đến nồng độ DNA thai nhi trong máu thấp hơn do thể tích máu lớn hơn bị pha loãng.
- Các tình trạng sức khỏe của mẹ: Rối loạn tự miễn, tiểu đường, hoặc các bệnh lý khác.
- Nếu tỷ lệ DNA quá thấp, phòng xét nghiệm sẽ yêu cầu xét nghiệm lại.
Thể trạng của mẹ bầu
Mẹ bầu béo chỉ số BMI cao khiến nồng độ DNA thai nhi thấp, làm ảnh hưởng đến độ tin cậy. Một số bệnh lý như ung thư, lupus ban đỏ hệ thống (SLE) hoặc việc truyền máu gần đây có thể làm lẫn DNA từ nguồn khác vào mẫu, ảnh hưởng đến độ chính xác.
Đa thai
Trong trường hợp mang thai đôi hoặc đa thai, việc diễn giải kết quả NIPT sẽ phức tạp hơn, độ chính xác có thể thấp hơn so với trường hợp thai đơn. Một số xét nghiệm mở rộng hoặc bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp có thể không phát hiện được ở cả hai thai nhi.
Kết quả NIPT khi mang đa thai kém chính xác hơn so với đơn thai
Nhiễm sắc thể của mẹ bất thường
Đôi khi, các tình trạng bất thường nhiễm sắc thể của mẹ (chẳng hạn như thể khảm, chuyển đoạn cân bằng) hoặc các biến thể di truyền khác có thể gây ra kết quả dương tính giả cho thai nhi.
Khảm bánh nhau (Placental Mosaicism)
DNA chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai. Tình trạng khảm bánh nhau là khi DNA của nhau thai khác với DNA của thai nhi. Điều này có thể dẫn đến kết quả dương tính giả (bánh nhau có bất thường nhưng thai nhi bình thường) hoặc âm tính giả (bánh nhau bình thường nhưng thai nhi có bất thường).
3. Cần làm gì khi kết quả xét nghiệm NIPT bất thường?
Khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT bất thường (nguy cơ cao), điều quan trọng là phải giữ bình tĩnh và tuân theo quy trình xác nhận y tế.
Giữ bình tĩnh
- Một số kết quả NIPT bất thường có thể là dương tính giả (kết quả cho thấy có bất thường nhưng thai nhi khỏe mạnh), do các yếu tố như khảm bánh nhau hoặc DNA mẹ.
- Bạn không cần quá căng thẳng khi nhận được kết quả này vì NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán xác định.
Tham khảo ý kiến bác sĩ
Đây là bước quan trọng nhất. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên ngành sản khoa hoặc di truyền y học để họ giúp bạn hiểu rõ độ chính xác và những hạn chế của kết quả NIPT trong trường hợp cụ thể của bạn.
Đồng thời đánh giá xác suất thai nhi bị ảnh hưởng và chỉ định các xét nghiệm xác nhận cần làm tiếp theo.
Thực hiện thêm một số xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu
Nếu kết quả NIPT gợi ý nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác nhận để khẳng định sự bất thường với độ chính xác gần như tuyệt đối:
- Chọc ối: Thường thực hiện sau tuần thai thứ 15. Một mẫu nước ối nhỏ được lấy ra bằng kim nhỏ dưới hướng dẫn của siêu âm để phân tích NST của thai nhi.
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS): Thường thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13. Một mẫu mô nhỏ từ nhau thai được lấy ra để phân tích NST.
Nếu kết quả NIPT gợi ý nguy cơ cao, có thể thực hiện chọc ối
Xem thêm: Xét nghiệm Double test tuần bao nhiêu? Hỏi đáp
Cân nhắc việc thực hiện lại xét nghiệm
Nếu kết quả ban đầu của bạn không rõ ràng hoặc ở ngưỡng giới hạn (thường do tỷ lệ DNA tự do của thai nhi thấp), bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm lại NIPT sau 1 – 2 tuần.
Xem xét các lựa chọn khác
Nếu tình trạng bất thường đã được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ tư vấn về:
- Siêu âm thai nhi chi tiết để đánh giá các bất thường về thể chất và cấu trúc.
- Kế hoạch chăm sóc sản khoa chuyên biệt trong thai kỳ và sinh nở.
- Tư vấn về nhi khoa và di truyền sau khi sinh để có phương pháp quản lý và hỗ trợ phù hợp cho em bé.
4. Nên xét nghiệm NIPT ở đâu để kết quả chính xác?
Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT chính xác và đáng tin cậy, việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín là vô cùng quan trọng. Phòng khám Đa khoa Mirai Healthcare là một địa chỉ lý tưởng, đáp ứng đầy đủ các tiêu chí về chất lượng và chuyên môn cao.
Phòng khám Mirai xây dựng thương hiệu dựa trên cam kết về sự uy tín, xuất sắc, tính chuyên nghiệp và tiêu chí lấy bệnh nhân làm trung tâm.
- Liên kết chuyên sâu: Phòng khám Mirai có liên kết chặt chẽ với các trung tâm xét nghiệm gen, xét nghiệm di truyền hàng đầu như Genome và Khoa sinh học di truyền y học của các Học viện, Đại học y uy tín.
Điều này đảm bảo mẫu xét nghiệm được xử lý bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại và quy trình chuẩn mực nhất.
- Chất lượng và bảo mật: Mỗi xét nghiệm NIPT tại đây đều được thực hiện với sự bảo mật, tận tâm và chất lượng cao nhất, phản ánh uy tín và sự trung thực của phòng khám.
- Đội ngũ chuyên gia: Với đội ngũ chuyên gia trình độ cao và áp dụng tiêu chuẩn y tế hiện đại, phòng khám Mirai đã trở thành lựa chọn đáng tin cậy cho các gia đình đang mong đợi sự chào đời của các em bé, giúp sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể.
Mirai Healthcare – địa chỉ xét nghiệm NIPT tin cậy
Như vậy, xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả đã có câu trả lời qua bài viết trên. Thời gian chờ kết quả xét nghiệm NIPT thường dao động từ 5 đến 10 ngày làm việc tùy thuộc vào năng lực xử lý của phòng xét nghiệm và gói dịch vụ.
Hiểu rõ thời gian này giúp mẹ bầu chủ động sắp xếp lịch trình và giảm bớt căng thẳng. Điều quan trọng là bạn cần lựa chọn cơ sở uy tín như Phòng khám Mirai Healthcare để đảm bảo độ chính xác và được bác sĩ chuyên môn để được tư vấn rõ ràng nhất về kết quả sàng lọc.
