NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại được ưa chuộng nhờ tính an toàn, nhưng kết quả xét nghiệm có chính xác. Hãy cùng TS, BS Phan Văn Mạnh của Mirai Healthcare tìm hiểu về độ tin cậy của xét nghiệm này với bài viết sau.
Xét nghiệm NIPT đã tạo nên bước ngoặt trong sàng lọc dị tật thai nhi. Tuy nhiên, nhiều người vẫn băn khoăn xét nghiệm NIPT có chính xác không. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn giải đáp và có được những thông tin tham khảo hữu ích giúp kết quả xét nghiệm NIPT chính xác cao.
1. Mục đích của xét nghiệm NIPT
Mục đích chính của xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là sàng lọc sớm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, giúp thai phụ và bác sĩ có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp. Cụ thể:
- Sàng lọc dị tật thai nhi: Phát hiện sớm các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể (Trisomy) nguy hiểm, chủ yếu là: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau hoặc các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính.
- Đánh giá nguy cơ: Cung cấp thông tin chính xác về nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý trên với độ tin cậy cao (thường trên 99% đối với Down), vượt trội so với các phương pháp sàng lọc truyền thống (Double Test, Triple Test).
- An toàn và không xâm lấn: Mục đích quan trọng là thực hiện sàng lọc mà không gây rủi ro cho thai nhi (chỉ cần lấy máu mẹ), từ đó giảm thiểu nhu cầu phải thực hiện các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn (chọc ối) đối với các thai phụ có nguy cơ thấp.
- Hỗ trợ y tế: Giúp bác sĩ và gia đình có thông tin cần thiết để an tâm theo dõi thai kỳ nếu kết quả nguy cơ thấp. Hoặc chỉ định xét nghiệm chẩn đoán xác định (chọc ối) nếu kết quả nguy cơ cao.
Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc dị tật thai nhi
2. Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Xét nghiệm NIPT được đánh giá là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và cho hiệu quả chính xác nhất hiện nay.
- Độ tin cậy cao: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên tới 99,98% đối với các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến như Hội chứng Down (Trisomy 21). Độ chính xác này được xem là gần như tuyệt đối trong lĩnh vực sàng lọc.
- Vượt trội so với truyền thống: NIPT có độ tin cậy cao hơn rất nhiều so với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test hay Triple Test, giúp giảm đáng kể số trường hợp dương tính giả.
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao lên tới hơn 99%
Như vậy, xét nghiệm NIPT giới tính có sai không thì câu trả lời là có thể có nhưng xác suất thấp.
3. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT
Mặc dù NIPT có độ chính xác rất cao, các chuyên gia nhấn mạnh rằng kết quả xét nghiệm NIPT trai gái có chính xác không phụ thuộc lớn vào các yếu tố sau:
Các yếu tố liên quan đến cơ sở y tế
- Thiết bị phân tích: Đòi hỏi các máy móc và công nghệ giải trình tự gen hiện đại (thế hệ mới) để xử lý DNA tự do một cách chính xác.
- Kỹ thuật lấy mẫu: Quy trình lấy máu mẹ cần được thực hiện chính xác và đúng tiêu chuẩn để đảm bảo chất lượng mẫu.
- Chuyên môn kỹ thuật viên và bác sĩ: Trình độ của kỹ thuật viên phòng xét nghiệm và khả năng diễn giải kết quả của bác sĩ di truyền y học đóng vai trò then chốt trong việc đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
Các yếu tố chủ quan (mẹ bầu và thai nhi)
- Tuổi thai: Thời điểm tối ưu để xét nghiệm là sau tuần thứ 10 của thai kỳ. Đây là lúc tỷ lệ DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đạt mức đủ để phân tích. Thực hiện xét nghiệm quá sớm có thể dẫn đến kết quả không rõ ràng hoặc âm tính giả.
- Tỷ lệ DNA tự do của thai nhi: Tỷ lệ DNA của thai nhi trong tổng số DNA tự do trong máu mẹ phải ít nhất 4% để phân tích chính xác. Tỷ lệ này bị ảnh hưởng bởi: chỉ số BMI, sức khỏe của mẹ bầu.
- Số lượng thai: Nếu mẹ bầu mang đa thai, độ chính xác thấp hơn so với thai đơn.
- Bất thường nhiễm sắc thể của mẹ: Các tình trạng bất thường nhiễm sắc thể của mẹ (chẳng hạn như thể khảm, chuyển đoạn cân bằng) hoặc các biến thể di truyền khác có thể gây ra kết quả dương tính giả cho thai nhi.
Các yếu tố tuổi thai, số lượng thai ảnh hưởng tới kết quả NIPT
4. Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị rộng rãi cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 trở đi do tính an toàn tuyệt đối và độ chính xác cao. Tuy nhiên, NIPT đặc biệt quan trọng và được chỉ định ưu tiên cho các nhóm đối tượng có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Cụ thể:
- Thai phụ lớn tuổi: Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên nên làm NIPT, vì nguy cơ mắc các Hội chứng Trisomy (Down, Edwards, Patau) tăng theo tuổi mẹ.
- Tiền sử thai kỳ bất thường: Từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn nhiễm sắc thể trước đó.
- Tiền sử sảy thai/thai lưu: Từng bị sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân.
- Có tiền sử gia đình: Gia đình có người mắc các bệnh lý di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
- Mang thai đặc biệt: Các trường hợp mang thai đa thai (như thai đôi) hoặc mang thai bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản (IVF).
- Thai phụ có chỉ số BMI cao: Giúp đảm bảo kết quả sàng lọc chính xác hơn so với các xét nghiệm truyền thống (Double Test, Triple Test).
- Kết quả xét nghiệm truyền thống nguy cơ cao: Thai phụ có kết quả Double Test hoặc Triple Test cho thấy nguy cơ cao thai nhi mắc dị tật.
- Kết quả siêu âm bất thường: Siêu âm thai nhi có các dấu hiệu gợi ý bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ như độ mờ da gáy dày, dị tật cấu trúc hoặc các dấu hiệu mềm khác.
Hầu hết các thai phụ đều nên xét nghiệm NIPT
5. Cần lưu ý gì khi làm xét nghiệm NIPT?
Để tối ưu hóa hiệu quả và đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm NIPT, thai phụ cần lưu ý một số điểm quan trọng sau:
- Không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm: NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, và việc ăn uống không ảnh hưởng đến chất lượng DNA tự do của thai nhi trong máu. Thai phụ nên ăn uống bình thường để tránh mệt mỏi.
- Thời điểm thực hiện tối ưu: Nên làm NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi. Thực hiện quá sớm có thể khiến nồng độ DNA tự do của thai nhi thấp, dẫn đến kết quả không rõ ràng và phải xét nghiệm lại.
- Hiểu rõ NIPT là sàng lọc, không phải chẩn đoán: Mặc dù NIPT có độ chính xác rất cao (trên 99% đối với hội chứng Down) và được các chuyên gia đánh giá cao nhất hiện nay, đây vẫn là một phương pháp sàng lọc, không phải chẩn đoán tuyệt đối.
- Tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên môn: Luôn thảo luận với bác sĩ chuyên khoa sản hoặc di truyền y học trước và sau khi làm NIPT, đặc biệt nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ cao (trên 35 tuổi, tiền sử bất thường) hoặc mang thai đôi.
- Lựa chọn cơ sở uy tín: Đảm bảo chọn cơ sở xét nghiệm sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại và có quy trình chuẩn quốc tế để đảm bảo độ chính xác của kết quả.
Thai phụ không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm NIPT
Một trong những gợi ý lý tưởng mà bạn có thể tham khảo để an tâm xét nghiệm NIPT chính là Phòng khám Đa khoa Mirai Healthcare – thương hiệu được xây dựng dựa trên cam kết về sự uy tín, xuất sắc và chuyên nghiệp.
Mirai đảm bảo chất lượng xét nghiệm vượt trội nhờ sự liên kết chuyên sâu với các trung tâm xét nghiệm gen, xét nghiệm di truyền hàng đầu (như Genome và các Khoa Di truyền Y học của các Đại học uy tín), đảm bảo mẫu được xử lý bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại và quy trình chuẩn mực nhất.
Mirai Healthcare giúp mẹ bầu an tâm xét nghiệm NIPT
Mỗi xét nghiệm NIPT tại Mirai đều được thực hiện với sự bảo mật tuyệt đối và chất lượng cao nhất. Với đội ngũ chuyên gia trình độ cao và việc áp dụng các tiêu chuẩn y tế hiện đại, Mirai Healthcare đã trở thành đối tác đáng tin cậy, giúp các gia đình sàng lọc sớm và an tâm chào đón em bé khỏe mạnh.
Hy vọng bài viết đã giúp bạn giải đáp thắc mắc xét nghiệm NIPT có chính xác không. Đây là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi với độ chính xác cao đối với các bất thường phổ biến như hội chứng Down.
Tuy nhiên, mẹ bầu cần lưu ý rằng đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc và độ tin cậy có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như BMI cao, tuổi thai quá sớm, hoặc đa thai. Hãy lựa chọn cơ sở y tế uy tín như Trung tâm xét nghiệm Mirai Healthcare để an tâm chăm sóc và theo dõi thai kỳ hiệu quả.
