Xét nghiệm Double test là gì?
Xét nghiệm double test là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ (tuần 11–14) nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các rối loạn nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm này dựa trên hai yếu tố chính:
- Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT): Đây là phép siêu âm đo lớp dịch tích tụ phía sau gáy thai nhi. Mức độ dày bất thường có thể liên quan đến hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) hoặc các dị tật tim bẩm sinh.
- Xét nghiệm máu mẹ: Đo nồng độ hai chất trong huyết thanh của mẹ là PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) và β-hCG tự do(free beta-human chorionic gonadotropin) đều được sản xuất bởi nhau thai . Mức độ bất thường của các chất này có thể gợi ý nguy cơ thai nhi bị dị tật nhiễm sắc thể.
Sau khi thu thập dữ liệu độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuần thai và chỉ số xét nghiệm máu, kết quả sẽ được tính toán bằng phần mềm chuyên dụng để đưa ra nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao về dị tật bẩm sinh.
Nhờ phương đó giúp bác sĩ đánh giá sớm, an toàn và hiệu quả về nguy cơ dị tật bẩm sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ để có kế hoạch can thiệp kịp thời.
Mục đích của xét nghiệm Double test
Mục đích chính của xét nghiệm Double test là phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến.
Thông qua việc định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy (NT), Double test cho phép đánh giá khả năng thai nhi mắc:
- Hội chứng Down: Thừa một nhiễm sắc thể 2, gây ra chậm phát triển thể chất, thiểu năng trí tuệ, bộ mặt dặc trưng của Down.
- Hội chứng Edwards: Thừa một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có cơ thể nhỏ và bị khuyết tật tim với đầu nhỏ, hàm nhỏ, các ngón tay nắm chặt chồng lên nhau, thiểu năng trí tuệ.
- Hội chứng Patau: Thừa một nhiễm sắc thể 13, gây ra những ảnh hưởng nặng nề đến hầu hết các cơ quan.
Bên cạnh đó, Double test còn hỗ trợ phát hiện sớm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh thông qua việc đo độ mờ da gáy. Khi chỉ số NT cao hơn mức bình thường, điều này có thể gợi ý các bất thường về tim hoặc những rối loạn phát triển khác
Vì vậy, Double test không chỉ góp phần phát hiện sớm các bất thường di truyền mà còn giúp bác sĩ và thai phụ chủ động hơn trong việc chăm sóc và bảo vệ sức khỏe thai nhi ngay từ những tuần đầu tiên của thai kỳ.
Dựa vào kết quả, bác sĩ có thể xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp ở từng giai đoạn, tư vấn chế độ dinh dưỡng và chăm sóc cho mẹ bầu, đồng thời chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu khi cần.
Khi nào cần làm xét nghiệm Double test?
Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm Double Test nhằm sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể.
Ngoài ra, xét nghiệm này đặc biệt cần thiết ở một số nhóm đối tượng nguy cơ cao như:
- Mang thai ở độ tuổi 35 trở lên.
- Mẹ bầu có tiền sử thai kỳ phức tạp: từng có con bị dị tật bẩm sinh, sảy thai, thai lưu bất thường không rõ nguyên nhân.
- Mẹ bầu có các yếu tố sức khỏe: Tiểu đường bệnh lý tuyến giáp, nhiễm virus khi mang thai, sử dụng thuốc hoặc các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến thai nhi.
- Mẹ bầu có kết quả siêu âm thai với độ mờ da gáy nguy cơ cao.
- Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.
Quy trình xét nghiệm Double test
1. Tư vấn trước khi xét nghiệm
Trước khi thực hiện Double test, bác sĩ sẽ giải thích chi tiết về mục đích, ý nghĩa và quy trình của xét nghiệm.
Đồng thời, bác sĩ sẽ khai thác một số thông tin quan trọng từ mẹ bầu, bao gồm: tuổi của mẹ, tiền sử bệnh lý, tiền sử gia đình và ngày đầu tiên của kỳ kinh cuối cùng.
2. Lấy mẫu máu mẹ
Kỹ thuật viên sẽ lấy khoảng 2-4mml máu từ tĩnh mạch của mẹ rồi gửi đến phòng xét nghiệm để đo nồng độ PAPP-A và free β-. Quá trình lấy máu nhanh chóng, hầu như không đau và rất an toàn.
3. Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT)
Siêu âm có thể được thực hiện qua đường bụng hoặc đường âm đạo, tùy thuộc vào tuổi thai và vị trí của thai nhi.
Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT), đồng thời đánh giá các chỉ số quan trọng khác như chiều dài đầu – mông (Crown-Rump Length – CRL), nhịp tim thai và một số cấu trúc giải phẫu cơ bản của thai nhi.
- Tính toán nguy cơ dị tật bẩm sinh¸ tư vấn kết quả và hướng dẫn theo dõi
Hệ thống phần mềm chuyên dụng sẽ tính toán nguy cơ dị tật bẩm sinh dựa trên:
- Tuổi mẹ và tuần thai
- Kết quả đo NT
- Nồng độ PAPP-A và free β-hCG
Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ phân tích chi tiết và tư vấn các bước tiếp theo, nếu trường hợp kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu.
Ý nghĩa kết quả xét nghiệm Double test
- Nguy cơ thấp
Kết quả Double Test trong phạm vi bình thường có thể được coi là tín hiệu tích cực, cho thấy nguy cơ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể là thấp.
Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng kết quả nguy cơ thấp (âm tính) không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn hoàn toàn khỏe mạnh.
Xét nghiệm Double Test chủ yếu sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down, Edwards, Patau mà không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền khác.
Do đó, ngay cả khi kết quả bình thường, thai phụ vẫn cần theo dõi thai kỳ định kỳ, kết hợp với các xét nghiệm và siêu âm theo hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo phát hiện kịp thời bất kỳ bất thường nào trong suốt quá trình mang thai.
- Nguy cơ cao
Kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có xác suất cao hơn bình thường mắc một trong các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên, Double test chỉ có giá trị sàng lọc, không có giá trị chẩn đoán xác định. Do đó, thai phụ cần được tư vấn di truyền và cân nhắc làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu có độ chính xác cao hơn như:
- Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.
- Xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn: bao gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, nhằm kiểm tra trực tiếp bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.
Ưu và nhược điểm của xét nghiệm Double test
1. Ưu điểm:
- Thực hiện sớm: được tiến hành trong 3 tháng đầu thai kỳ, giúp phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh từ rất sớm.
- An toàn cho mẹ và bé: là xét nghiệm không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi.
- Kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) giúp tăng độ chính xác.
- Chi phí hợp lý.
2. Nhược điểm:
- Double test là xét nghiệm sàng lọc, cho biết nguy cơ cao hay thấp, không phải là kết quả chẩn đoán chính xác.
- Kết quả có thể bị ảnh hưởng: bởi tuổi mẹ, tuần thai, cân nặng, thuốc sử dụng hoặc bệnh lý nền.
- Kết quả bất thường có thể phải thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung sẽ gây tốn tốn kém hơn.
Các lưu ý khi làm xét nghiệm Double test
- Double Test nên được tiến hành đúng từ tuần thai 11–14 để đảm bảo kết quả chính xác nhất.
- Thông báo đủ cho bác sĩ về thông tin về tuổi mẹ, tuần thai, tiền sử bản thân và gia đình và các thuốc đang sử dụng.
- Cần mang theo sổ và các kết quả khám lần trước.
- Mẹ bầu không cần nhịn ăn, nhưng nên nghỉ ngơi đầy đủ, uống đủ nước và tránh căng thẳng trước khi làm xét nghiệm.
Các câu hỏi khi làm xét nghiệm Double test
Xét nghiệm Double test bao nhiêu tiền ?
Chi phí thực hiện Double Test có thể thay đổi tùy thuộc vào cơ sở y tế, loại máy móc sử dụng và dịch vụ đi kèm như ở phòng khám Mirai chi phí khoảng 575.000 VNĐ.
Double test khác gì so với Triple test và NIPT ?
- Triple test:
Triple test là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi dựa trên định lượng các chất trong máu mẹ gồm AFP, uE3 và β-hCG.
Triple test ngoài việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể còn có khả năng phát hiện nguy cơ khuyết tật ống thần kinh.
Tuy nhiên, vì thực hiện muộn từ tuần thứ 15-20 nên khả năng can thiệp sớm bị hạn chế, đồng thời tỷ lệ phát hiện chưa cao, có thể bỏ sót một số trường hợp dị tật bẩm sinh.
- NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc tiên tiến hơn, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi.
NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, nhờ đó cho kết quả sàng lọc với độ chính xác rất cao.
Ngoài ra phương pháp này có thể phát hiện nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác mà Double test không phát hiện được như Turner, Siêu nữ, Klinefelter và Jacobs. Tuy nhiên, chi phí xét nghiệm cao hơn nhiều so với Double và Triple test.
Double test có ảnh hưởng đến thai nhi không ?
Đây là phương pháp không xâm lấn, không sử dụng bức xạ, đã được sử dụng rộng rãi trong chăm sóc thai kỳ từ nhiều năm nay và không gây hại cho thai nhi.
Có cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm Double test không ?
Xét nghiệm Double Test bao gồm đo nồng độ PAPP-A và free β-hCG trong máu mẹ và siêu âm đo độ mờ da gáy (NT).
Các chỉ số này không bị ảnh hưởng bởi việc ăn uống trước đó, nên mẹ bầu có thể ăn uống bình thường trước khi làm xét nghiệm.
Xét nghiệm Double test bao lâu có kết quả ?
Kết quả xét nghiệm Double Test thường được trả trong khoảng vài giờ đến 2–3 ngày, tùy vào từng cơ sở y tế và khối lượng mẫu xét nghiệm. Để nắm rõ thời gian chính xác, mẹ bầu nên liên hệ trực tiếp với nơi thực hiện xét nghiệm.
