Xét nghiệm gen Thalassemia là gì?
Xét nghiệm Thalassemia là một xét nghiệm di truyền phân tử được sử dụng để xác định các đột biến hoặc mất đoạn trong các gen chịu trách nhiệm sản xuất hemoglobin – protein trong tế bào hồng cầu – có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Thông thường, hemoglobin bao gồm các chuỗi alpha và beta, khi có đột biến trong các gen tạo ra các chuỗi này, nó sẽ dẫn đến bệnh alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia tùy thuộc vào gen bị ảnh hưởng.
Mục đích của xét nghiệm để xác định xem một người có:
- Hoàn toàn khỏe mạnh và không có đột biến (kiểu gen bình thường) hay không
- Mang một gen đột biến nhưng không biểu hiện triệu chứng (người mang gen hoặc đặc điểm) hay không
- Hoặc đã thừa hưởng hai gen khiếm khuyết gây ra bệnh (thalassemia thể nặng hoặc thể trung gian) hay không
Xét nghiệm gen Thalassemia có thể phát hiện hơn 200 đột biến đã biết, một số trong đó đặc trưng cho một số nhóm dân tộc hoặc nhóm dân tộc nhất định. Ví dụ:
- Bệnh thalassemia alpha thường do mất đoạn gen HBA1 hoặc HBA2 trên nhiễm sắc thể 16 gây ra.
- Bệnh beta-thalassemia thường là kết quả của đột biến ở gen HBB trên nhiễm sắc thể 11.
Xét nghiệm Thalassemia giúp phát hiện đột biến gen
Các xét nghiệm máu truyền thống, chẳng hạn như công thức máu toàn phần hoặc điện di hemoglobin, có thể gợi ý bệnh thalassemia dựa trên tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ hoặc các kiểu hình hemoglobin bất thường.
Tuy nhiên, chỉ riêng các xét nghiệm này không thể xác nhận chính xác đột biến gen, xét nghiệm gen cung cấp kết quả xác định bằng cách phân tích trực tiếp DNA của bệnh nhân bằng các phương pháp phân tử như PCR (phản ứng chuỗi polymerase), giải trình tự DNA hoặc giải trình tự thế hệ mới (NGS) .
Khi nào cần làm xét nghiệm gen Thalassemia?
Xét nghiệm gen Thalassemia không phải lúc nào cũng được thực hiện như một xét nghiệm ưu tiên nhưng chúng trở nên cần thiết trong các trường hợp lâm sàng và di truyền cụ thể và đặc biệt quan trọng khi:
Một người có dấu hiệu thiếu máu không rõ nguyên nhân: Nếu xét nghiệm máu cho thấy thiếu máu hồng cầu nhỏ (thể tích trung bình hồng cầu – MCV thấp) và nồng độ hemoglobin thấp mà không phải do thiếu sắt, nên nghi ngờ bệnh thalassemia.
Sàng lọc người mang gen bệnh trước khi kết hôn hoặc mang thai: Vì bệnh thalassemia di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, cả cha và mẹ đều phải mang đột biến thì con mới bị ảnh hưởng.
Do đó, khuyến nghị xét nghiệm cho các cá nhân hoặc cặp đôi – đặc biệt là những người sống ở các khu vực có nguy cơ cao – trước khi kết hôn hoặc mang thai.
Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh, nguy cơ con họ mắc bệnh thalassemia là 25% trong mỗi lần mang thai.
Xét nghiệm trước sinh trong thai kỳ: Xét nghiệm gen Thalassemia có thể được thực hiện trên DNA thai nhi thu được thông qua sinh thiết gai nhau (CVS) vào khoảng tuần thứ 10 – 12 hoặc chọc ối vào khoảng tuần thứ 15 – 18.
Xét nghiệm này giúp xác định thai nhi có bị di truyền các đột biến nghiêm trọng hay không và cho phép cha mẹ đưa ra quyết định sáng suốt về việc quản lý thai kỳ.
Xem thêm: Tổng hợp các xét nghiệm cần làm trước khi mang thai
Xét nghiệm trong Thalassemia thai kỳ nếu có tiền sử bệnh
Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia hoặc thiếu máu nặng: Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia, hoặc những người có anh chị em ruột hoặc họ hàng được biết là người mang gen bệnh, nên xét nghiệm di truyền ngay cả khi không có triệu chứng.
Điều này giúp xác định những người mang gen bệnh mà không biểu hiện bệnh có thể vô tình truyền đột biến cho con cái.
Trước các biện pháp hỗ trợ sinh sản: Đối với các cặp vợ chồng đang thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc xét nghiệm di truyền trước khi làm tổ, xét nghiệm gen thalassemia giúp đảm bảo chỉ những phôi không bị ảnh hưởng mới được cấy ghép, do đó ngăn ngừa việc sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh thalassemia.
Đối với các chương trình sàng lọc dân số: Ở các quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh cao như Thái Lan, Việt Nam, Ấn Độ và Síp, xét nghiệm gen thalassemia là một phần của các chương trình sàng lọc trước hôn nhân và trước khi sinh ở cấp quốc gia hoặc khu vực nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh ở các thế hệ tương lai.
Tóm lại, xét nghiệm gen thalassemia là cần thiết bất cứ khi nào có chỉ định về mặt y tế, gia đình hoặc sinh sản có thể liên quan đến nguy cơ mang hoặc truyền gen thalassemia.
Quy trình xét nghiệm gen Thalassemia
Quy trình xét nghiệm gen thalassemia bao gồm một số bước chính, từ thu thập mẫu đến giải thích kết quả, xét nghiệm thường được thực hiện tại các phòng xét nghiệm chuyên khoa được trang bị các công cụ hiện đại. Dưới đây là tổng quan từng bước:
- Tư vấn trước khi xét nghiệm
Trước khi xét nghiệm, các bác sĩ sẽ tư vấn di truyền để giải thích mục đích xét nghiệm, kết quả có thể xảy ra và ý nghĩa đối với bệnh nhân và gia đình.
Bệnh nhân được thông báo rằng kết quả dương tính không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với bệnh mà có thể chỉ ra tình trạng mang gen bệnh.
- Thu thập mẫu
Xét nghiệm này cần một lượng máu nhỏ – 2ml, thường được lấy từ tĩnh mạch. Trong xét nghiệm trước sinh, DNA thai nhi được lấy từ mô nhung mao màng đệm hoặc nước ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm.
Ở trẻ sơ sinh, một vài giọt máu được lấy cũng có thể được sử dụng để sàng lọc sớm.
Lấy mẫu là một bước quan trọng để xét nghiệm Thalssemia
- Chiết xuất DNA
Trong phòng xét nghiệm, DNA được tách chiết từ tế bào bạch cầu trong mẫu máu, chất lượng và độ tinh khiết của DNA được kiểm tra trước khi phân tích để đảm bảo kết quả chính xác.
- Phân tích phân tử
Có nhiều kỹ thuật khác nhau được sử dụng tùy thuộc vào loại bệnh thalassemia nghi ngờ và các nguồn lực sẵn có:
- PCR (Phản ứng chuỗi polymerase): Khuếch đại các vùng gen cụ thể để phát hiện các đột biến hoặc mất gen đã biết.
- Giải trình tự DNA: Xác định thứ tự chính xác của các nucleotide trong gen thalassemia, hữu ích để phát hiện các đột biến hiếm hoặc mới.
- Giải trình tự thế hệ mới (NGS): Một phương pháp hiện đại, thông lượng cao có thể phân tích nhiều gen cùng lúc, cung cấp kết quả toàn diện cho cả bệnh thalassemia alpha và beta.
- Giải thích kết quả
Sau khi xác định được các biến thể di truyền, phòng xét nghiệm sẽ so sánh chúng với các cơ sở dữ liệu đột biến đã biết để xác định xem sự thay đổi đó là lành tính, gây bệnh hay có ý nghĩa chưa rõ ràng. Sau đó, các bác sĩ sẽ lập một báo cáo chi tiết cho bác sĩ lâm sàng.
- Tư vấn sau xét nghiệm
Sau khi có kết quả, bệnh nhân sẽ gặp chuyên gia tư vấn di truyền hoặc bác sĩ để trao đổi về kết quả, ý nghĩa của chúng và các bước tiếp theo chẳng hạn như xét nghiệm bạn tình hoặc chồng, chẩn đoán trước sinh hoặc các lựa chọn sinh sản.
Tư vấn sau khi xét nghiệm để hiểu tình trạng và nguy cơ bệnh
Toàn bộ quá trình thường mất 1 – 3 tuần, tùy thuộc vào độ phức tạp của xét nghiệm và khối lượng công việc trong phòng xét nghiệm.
Ý nghĩa kết quả xét nghiệm đột biến gen Thalassemia
Việc diễn giải kết quả xét nghiệm gen thalassemia rất quan trọng để xác định tình trạng lâm sàng, nguy cơ khi sinh con và kế hoạch quản lý của từng cá nhân, có ba loại kết quả chính:
1. Bình thường (Không phát hiện đột biến)
Nếu không tìm thấy đột biến, cá nhân đó có gen globin alpha và beta bình thường, có nghĩa là họ không phải là người mang gen bệnh và không thể truyền bệnh thalassemia cho con cái. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng các nguyên nhân gây thiếu máu khác đã được loại trừ.
2. Người mang gen bệnh (Một gen đột biến)
Kết quả xét nghiệm mang gen bệnh có nghĩa là người đó có một gen bình thường và một gen đột biến, người mang gen bệnh thường không có triệu chứng hoặc có thể bị thiếu máu nhẹ nhưng vẫn sống bình thường mà không cần điều trị, tuy nhiên họ có thể truyền gen bệnh cho con cái.
Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bệnh, mỗi lần sinh con sẽ:
- Có 25% cơ hội đứa trẻ sinh ra bình thường và không mang gen bệnh,
- Có 50% khả năng là người mang một gen bệnh giống như cha mẹ,
- Và có 25% khả năng mắc bệnh thalassemia.
Do đó, người mang gen bệnh được khuyến cáo nên xét nghiệm cả vợ hoặc chồng cũng như tư vấn di truyền trước khi lập gia đình.
Cả cha, mẹ mang gen bệnh, 25% con sẽ bị bệnh Thalassemia
3. Người biểu hiện bệnh (mang hai gen đột biến)
Khi có hai gen bất thường, người bệnh sẽ bị thalassemia, mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào loại đột biến và sự kết hợp của các đột biến:
- Thalassemia thể nặng: Do hai đột biến nghiêm trọng gây ra, dẫn đến gần như không sản xuất hemoglobin, bệnh nhân bị thiếu máu nặng trong năm đầu đời, cần truyền máu suốt đời và có thể cần ghép tủy xương.
- Thalassemia thể trung gian: Do đột biến nhẹ hoặc hỗn hợp gây ra, dẫn đến thiếu máu vừa phải và có thể không cần truyền máu thường xuyên.
- Bệnh hemoglobin H (trong bệnh thalassemia alpha): Xảy ra khi ba gen alpha bất thường, gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính và lách to.
Đối với phụ nữ đang mang thai có thai nhi mang hai đột biến nghiêm trọng, xét nghiệm này cung cấp những thông tin quan trọng để tư vấn trước khi sinh và quản lý thai kỳ.
Xét nghiệm Thalassemia ở đâu uy tín tại Hà Nội?
Để tìm kiếm địa chỉ xét nghiệm Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) uy tín tại Hà Nội, Phòng khám Đa khoa Mirai Healthcare là một lựa chọn đáng tin cậy.
Mirai thuộc Tập đoàn Hoken Kagaku Kenkyujo – một trong những tập đoàn y tế hàng đầu Nhật Bản với hơn 74 năm kinh nghiệm, đảm bảo quy trình xét nghiệm chuyên nghiệp tuân thủ các tiêu chuẩn chất lượng nghiêm ngặt.
Mirai Healthcare – địa chỉ tin cậy xét nghiệm Thalassemia
Phòng khám được trang bị hệ thống thiết bị y tế hiện đại (bao gồm cả kỹ thuật PCR và Giải trình tự gen) giúp phân tích gen Thalassemia một cách chính xác và đáng tin cậy, từ đó hỗ trợ chẩn đoán và tư vấn di truyền hiệu quả.
Hơn nữa, với dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi miễn phí, Mirai Healthcare mang lại sự tiện ích tối đa, giúp khách hàng tiết kiệm thời gian mà vẫn đảm bảo kết quả xét nghiệm chất lượng cao.
Nếu cần tư vấn thêm về xét nghiệm Thalassemia, bạn hãy liên hệ ngay với Mirai Healthcare qua website https://miraihealthcare.vn/ hoặc Hotline 1900 9186 để được tư vấn chi tiết.
