Nhiều người cho rằng bệnh thận chủ yếu liên quan đến ăn uống hoặc lối sống. Tuy nhiên, trên thực tế, một số bệnh lý về thận có yếu tố di truyền và có thể xuất hiện ở nhiều thành viên trong cùng gia đình.
Điều đáng nói là các bệnh thận di truyền thường tiến triển âm thầm trong nhiều năm trước khi xuất hiện triệu chứng rõ rệt. Vì vậy, việc hiểu rõ yếu tố di truyền của bệnh thận sẽ giúp chủ động tầm soát và bảo vệ sức khỏe từ sớm.
Vậy bệnh thận có di truyền không? Những ai cần đặc biệt chú ý? Hãy cùng tìm hiểu.
Bệnh thận có di truyền không?
Câu trả lời là có. Một số bệnh lý về thận có liên quan đến yếu tố di truyền hoặc bất thường gen. Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh có thể tăng cao nếu trong gia đình có người từng mắc bệnh thận. Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh thận đều di truyền.
Bệnh thận được chia thành hai nhóm chính dựa trên nguyên nhân:
- Bệnh thận nguyên phát do di truyền: Xảy ra do đột biến gen cụ thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đây là các bệnh thận có yếu tố di truyền rõ ràng, người mang gen bệnh có nguy cơ mắc bệnh rất cao dù không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào khác.
- Bệnh thận mạn tính thứ phát: Hình thành do các bệnh nền như tiểu đường, tăng huyết áp, bệnh tự miễn — có thể có yếu tố gia đình nhưng không do một đột biến gen đơn lẻ quyết định. Lối sống và môi trường đóng vai trò lớn không kém gen.
Bệnh thận có yếu tố di truyền
Một số bệnh thận có yếu tố di truyền phổ biến
Thận đa nang
Đây là một trong những bệnh thận di truyền phổ biến nhất.
Bệnh khiến nhiều nang nước hình thành trong thận và phát triển dần theo thời gian. Khi số lượng nang tăng lên, kích thước thận có thể lớn bất thường và làm suy giảm chức năng lọc máu.
Triệu chứng thường gặp:
- Đau lưng hoặc đau hông
- Tiểu máu
- Tăng huyết áp
- Sỏi thận
- Suy giảm chức năng thận
Nhiều trường hợp chỉ phát hiện bệnh khi siêu âm hoặc khám sức khỏe định kỳ.
Thận đa nang chỉ được phát hiện khi khám sức khỏe định kỳ
Hội chứng Alport
Đây là bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến cầu thận và có thể liên quan đến:
- Suy giảm chức năng thận
- Giảm thính lực
- Bất thường ở mắt
Bệnh thường tiến triển từ từ và có thể dẫn đến suy thận mạn nếu không được theo dõi.
Hội chứng Alport ảnh hưởng đến cầu thận
Một số bệnh cầu thận di truyền
Một số dạng viêm cầu thận hoặc bất thường màng lọc cầu thận có thể liên quan đến yếu tố gia đình.
Người bệnh có thể xuất hiện:
- Protein niệu
- Tiểu máu
- Phù
- Tăng huyết áp
Sỏi thận tái phát do rối loạn chuyển hóa di truyền
Một số người có cơ địa dễ hình thành sỏi thận liên quan đến yếu tố di truyền hoặc bất thường chuyển hóa trong cơ thể.
Nếu nhiều thành viên trong gia đình từng bị sỏi thận tái phát, nguy cơ mắc bệnh có thể cao hơn bình thường.
Sỏi thận – Sỏi hình thành trên đường tiết niệu
Xét nghiệm và tầm soát cho người có tiền sử gia đình
Tầm soát cơ bản (nên làm hằng năm):
- Tổng phân tích nước tiểu — phát hiện protein, máu trong nước tiểu
- Albumin/creatinine niệu (ACR) — dấu hiệu sớm nhất của tổn thương cầu thận
- Creatinine máu và eGFR — đánh giá tổng thể chức năng lọc của thận
- Siêu âm thận — phát hiện nang thận, dị dạng, sỏi, bất thường cấu trúc
Tầm soát chuyên sâu (theo chỉ định bác sĩ):
- Xét nghiệm gen — khi nghi ngờ bệnh thận di truyền cụ thể (PKD, Alport, Fabry)
- Sinh thiết thận — khi cần chẩn đoán xác định thể bệnh và mức độ tổn thương
- Tư vấn di truyền — đặc biệt quan trọng cho các cặp vợ chồng chuẩn bị có con khi một hoặc cả hai mang gen bệnh
Làm gì để bảo vệ thận nếu có yếu tố gia đình?
Mang gen bệnh không đồng nghĩa với bản án chắc chắn. Nhiều người có đột biến gen bệnh thận vẫn duy trì chức năng thận ổn định đến tận cuối đời nhờ quản lý tốt. Các bước cần thực hiện:
- Theo dõi y tế định kỳ: Khám thận và xét nghiệm ít nhất 6 tháng/lần với người có nguy cơ cao, thay vì chờ đến khi có triệu chứng.
- Kiểm soát các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi: Huyết áp, đường huyết, cân nặng — đây là những yếu tố cộng hưởng đẩy nhanh tiến triển bệnh ở người có gen nguy cơ.
- Tránh các tác nhân độc với thận: Thuốc giảm đau NSAIDs, kháng sinh nephrotoxic, thuốc cản quang không được chỉ định cẩn thận — tất cả đều có thể gây hại nghiêm trọng hơn ở người thận yếu sẵn.
- Thông báo cho các thành viên gia đình: Khi bạn được chẩn đoán bệnh thận di truyền, anh chị em ruột và con cái nên được tư vấn và tầm soát sớm.
- Tư vấn di truyền trước khi có con: Nếu bạn hoặc bạn đời mang gen bệnh thận di truyền, tư vấn di truyền trước sinh giúp đánh giá nguy cơ và các lựa chọn can thiệp phù hợp.
Bệnh thận có thể liên quan đến yếu tố di truyền, đặc biệt trong các trường hợp như thận đa nang, hội chứng Alport hoặc một số bệnh cầu thận gia đình.
Điều quan trọng là nhiều bệnh lý về thận tiến triển âm thầm trong thời gian dài trước khi xuất hiện triệu chứng rõ rệt. Vì vậy, nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, bạn nên chủ động khám sức khỏe và kiểm tra chức năng thận định kỳ.
Phát hiện sớm chính là chìa khóa giúp bảo vệ chức năng thận và giảm nguy cơ suy thận về sau.
