1. Tổng quan về bệnh ung thư xương
1.1. Định nghĩa
Ung thư xương là một nhóm các bệnh ác tính bắt nguồn từ các tế bào tạo xương hoặc sụn, có khả năng xâm lấn các mô xung quanh và lan đến các cơ quan xa trong cơ thể (di căn). Đây là một loại ung thư tương đối hiếm gặp, theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), nó chỉ chiếm khoảng 0,2% tổng số các loại ung thư.
1.2. Phân loại ung thư xương
Ung thư xương được chia thành hai nhóm chính dưới đây:
Ung thư xương nguyên phát
Là loại ung thư xuất phát trực tiếp từ các tế bào của mô xương hoặc sụn. Các dạng bệnh thường gặp như sau:
| Loại ung thư xương nguyên phát | Tỷ trọng | Đối tượng | Đặc điểm |
| Osteosarcoma | 35 – 50% trường hợp bị ung thư xương nguyên phát | Trẻ em và thanh thiếu niên từ 10 – 25 tuổi | – Các tế bào ung thư sản xuất ra chất nền xương mới (osteoid)
– Ung thư ở phần xương đùi, xương chày và xương cánh tay |
| Chondrosarcoma (Sarcoma sụn) | 20 – 25% trường hợp bị ung thư xương nguyên phát | Người trên 40 tuổi | – Tế bào ung thư phát triển từ tế bào sụn và thường gặp ở xương chậu, xương sườn, xương vai |
| Sarcoma Ewing | 10 – 15% trường hợp bị ung thư xương nguyên phát | Trẻ em và thanh niên | – Xuất phát từ tế bào tủy xương và thường liên quan đến đột biến gen EWSR1
– Thường bị ở phần xương chậu, xương đùi và xương chày |
| U nguyên sống | 1 – 4% các trường hợp | Ở mọi đối tượng | – Thường bị ở vùng xương sọ và cột sống |
Ung thư xương thứ phát (hay tình trạng di căn xương)
Đây là tình trạng ung thư thường gặp nhiều hơn so với ung thư xương nguyên phát và xảy ra khi các tế bào ung thư từ một cơ quan khác trong cơ thể (ví dụ như vú, phổi, tuyến tiền liệt, thận, tuyến giáp) lan đến xương. Các vị trí xương thường bị di căn bao gồm cột sống, xương chậu, xương đùi và xương sườn.
Ung thư xương ở trẻ em gồm 2 loại: ung thư thứ phát và ung thư nguyên phát
2. Nguyên nhân dẫn đến ung thư xương ở trẻ
Ung thư xương ở trẻ em thường do các nguyên nhân chính sau đây:
2.1. Đột biến gen và di truyền
Một số hội chứng di truyền, ví dụ như hội chứng Li-Fraumeni hoặc u nguyên bào võng mạc di truyền (liên quan đến đột biến gen RB1), có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư xương ở trẻ em. Ngoài ra, các đột biến gen mới có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình phát triển xương.
2.2. Tuổi dậy thì với tốc độ tăng trưởng nhanh:
Ung thư xương, đặc biệt là u xương ác tính (osteosarcoma), thường được chẩn đoán ở trẻ em và thanh thiếu niên trong giai đoạn xương phát triển nhanh chóng ở tuổi dậy thì. Sự tăng trưởng nhanh này có thể liên quan đến việc tế bào phân chia nhanh hơn, làm tăng nguy cơ xảy ra lỗi trong quá trình sao chép DNA (đột biến gen).
Nếu những lỗi này ảnh hưởng đến các gen kiểm soát sự tăng trưởng và phân chia tế bào, nó có thể dẫn đến sự hình thành và phát triển của tế bào ung thư xương.
2.3. Tiếp xúc với bức xạ ion hóa
Trẻ em đã từng được điều trị các bệnh ung thư khác bằng phương pháp xạ trị có nguy cơ cao hơn mắc ung thư xương sau này. Bức xạ ion hóa trong quá trình điều trị có thể gây tổn thương DNA trong các tế bào xương, gây ra các đột biến gen và hình thành tế bào ung thư xương.
2.4. Bệnh về xương và rối loạn di truyền
Một số bệnh lý xương bẩm sinh, chẳng hạn như bệnh Paget xương (rất hiếm ở trẻ em) hoặc các tình trạng loạn sản xương (sự phát triển bất thường của xương), có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư xương.
Bởi vì, các bệnh lý này thường gây ra sự tăng sinh tế bào xương bất thường hoặc làm thay đổi cấu trúc bình thường của xương. Những thay đổi này có thể làm cho các tế bào xương dễ bị tổn thương di truyền hơn hoặc tạo ra môi trường thuận lợi cho sự phát triển của tế bào ung thư.
2.5. Yếu tố môi trường và hóa chất
Một số hóa chất có khả năng gây độc tế bào và có thể gây ra các đột biến gen. Nếu trẻ em tiếp xúc với các hóa chất này trong thời gian dài hoặc ở nồng độ cao, có thể làm tăng nguy cơ tổn thương DNA trong tế bào xương và góp phần vào quá trình sinh ung thư.
2.6. Suy giảm hệ miễn dịch
Trẻ em có hệ miễn dịch suy yếu do các bệnh lý bẩm sinh hoặc do đang điều trị bằng các thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ sau ghép tạng hoặc điều trị các bệnh tự miễn) có thể có nguy cơ mắc các bệnh ung thư cao hơn, bao gồm cả ung thư xương.
Nguyên nhân gây ung thư xương gồm: tăng trưởng nhanh chóng, suy giảm hệ miễn dịch,…
3. 6 dấu hiệu ung thư xương ở trẻ em
Dấu hiệu ung thư xương ở trẻ sẽ khác nhau theo từng giai đoạn của bệnh. Cụ thể như sau:
Giai đoạn đầu
Các triệu chứng ở giai đoạn này thường mơ hồ và dễ bị bỏ qua. Một số dấu hiệu có thể kể đến như:
- Đau xương: Đau âm ỉ do khối u nhỏ kích thích màng xương và các dây thần kinh, thường tăng vào ban đêm do không có hoạt động làm phân tán sự chú ý hoặc do thay đổi áp lực trong xương khi nằm.
- Sưng, nổi cục u: Sưng nhẹ do phản ứng viêm hoặc khối u nhỏ bắt đầu phát triển gần bề mặt xương. Cục u có thể chưa rõ ràng nhưng có thể cảm nhận được khi sờ kỹ.
- Giảm vận động: Đau và sự suy yếu cấu trúc xương ban đầu có thể khiến trẻ đi khập khiễng để tránh dồn trọng lượng lên vùng xương bị đau hoặc khó cử động chi bị ảnh hưởng do đau và yếu cơ xung quanh.
Triệu chứng ở giai đoạn tiến triển
- Gãy xương bệnh lý: Xương bị khối u phá hủy trở nên rất yếu, không chịu được lực bình thường, dẫn đến gãy xương tự phát hoặc sau chấn thương rất nhẹ.
- Sốt kéo dài, mệt mỏi: Phản ứng viêm toàn thân do sự phát triển của khối u ác tính gây ra sốt kéo dài và tình trạng suy nhược, thiếu năng lượng. Sút cân là hậu quả của việc tế bào ung thư tiêu thụ năng lượng và chất dinh dưỡng.
- Thiếu máu: Đặc biệt ở Ewing sarcoma, các tế bào ung thư có nguồn gốc từ tủy xương có thể lấn át các tế bào tạo máu bình thường, dẫn đến giảm sản xuất hồng cầu. Từ đó, gây thiếu máu với các triệu chứng như xanh xao và mệt mỏi.
Đau xương, gãy xương bệnh lý là một trong những dấu hiệu ung thư xương ở trẻ em không nên chủ quan
Xem thêm: Ung thư máu ở trẻ em: Dấu hiệu, nguyên nhân và chẩn đoán
4. Chẩn đoán và điều trị ung thư xương ở trẻ
Chẩn đoán và điều trị ung thư xương ở trẻ cần thực hiện với nhiều biện pháp kết hợp và theo tình trạng của bệnh.
4.1 Chẩn đoán ung thư xương
Việc chẩn đoán ung thư xương dựa trên sự kết hợp của thăm khám lâm sàng và các phương pháp cận lâm sàng hiện đại.
| Phương pháp | Nội dung chi tiết |
| Khám lâm sàng | – Triệu chứng cơ năng: Khám các dấu hiệu như sưng đau, dấu hiệu mệt mỏi bên ngoài cơ thể.
– Triệu chứng thực thể: Khám các khối u, vị trí khối u và những dấu hiệu khác như teo cơ, sưng nề,.. |
| Khám cận lâm sàng | – Chụp X-quang: Phát hiện các khối u xương, số lượng, vị trí, ranh giới tổn thương, sự xâm lấn vào mô mềm
– Chụp cắt lớp (CT):Giúp đánh giá chi tiết mức độ lan rộng của tổn thương bên trong xương, tủy xương và ra ngoài xương – Cộng hưởng từ (MRI): Xác định mức độ lan rộng của khối u trong tủy xương, xâm lấn vào mô mềm, thần kinh và mạch máu – Xạ hình xương: Được sử dụng để đánh giá khối u nguyên phát, các tổn thương di căn xương và phát hiện tái phát hoặc di căn – Xạ hình thận chức năng : Đánh giá chức năng thận trước và sau quá trình điều trị. – Chụp PET/CT toàn thân: Được thực hiện trước điều trị để chẩn đoán khối u nguyên phát và xác định giai đoạn bệnh. – Chụp PET/CT: Được dùng trước và sau điều trị để đánh giá tổn thương u nguyên phát, di căn xương, xác định giai đoạn bệnh và theo dõi đáp ứng điều trị, tái phát, di căn. – Xét nghiệm mô bệnh học: Đây là xét nghiệm quyết định để chẩn đoán xác định ung thư xương và xác định loại mô bệnh học, từ đó định hướng phương pháp điều trị phù hợp. |
Bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng và nhiều xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán mức độ bệnh ung thư xương ở trẻ em
4.2. Điều trị ung thư xương
Điều trị ung thư xương ở trẻ em dựa vào từng giai đoạn của bệnh. Cụ thể như sau:
- Giai đoạn IIA: Cân nhắc phẫu thuật bảo tồn kết hợp hóa chất sau mổ, hoặc hóa chất trước mổ rồi phẫu thuật và hóa chất sau mổ.
- Giai đoạn IIB: Nếu xâm lấn rộng, thường chỉ định phẫu thuật cắt cụt hoặc tháo khớp kèm hóa chất sau mổ. Nếu xâm lấn ít, có thể hóa chất trước mổ, sau đó phẫu thuật bảo tồn hoặc cắt cụt, rồi tiếp tục hóa chất sau mổ.
- Giai đoạn III (có di căn): Điều trị hóa chất là chủ yếu. Phẫu thuật có thể được chỉ định nếu các tổn thương di căn thoái lui hoàn toàn và khối u nguyên phát đáp ứng tốt với hóa chất.
Điều trị ngoại khoa
Nguyên tắc chung là cắt bỏ toàn bộ khối u và vùng sinh thiết mà không còn tế bào ung thư ở diện cắt, có thể là cắt cụt chi hoặc phẫu thuật bảo tồn chi.
- Phẫu thuật cắt cụt hoặc tháo khớp: Thường áp dụng cho các khối u ở xa, với khoảng cách an toàn từ 7-10cm so với khối u. Vị trí cắt cụt hoặc tháo khớp tùy thuộc vào vị trí u. Sau phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được phục hồi chức năng bằng cách lắp chân tay giả.
- Phẫu thuật bảo tồn chi: Là phương pháp cắt bỏ khối u và thay thế đoạn xương bị mất bằng xương ghép hoặc xương nhân tạo, khớp nhân tạo.
- Phẫu thuật chỉnh hình, tái tạo cấu trúc chức năng: Thực hiện khi đã cắt bỏ hoàn toàn khối u với diện cắt sạch.
Xạ trị:
Phương pháp xạ trị được áp dụng khi không thể phẫu thuật do vị trí u nguy hiểm hoặc tình trạng sức khỏe toàn thân của bệnh nhân không cho phép. Xạ trị bổ trợ khi diện cắt sau phẫu thuật còn tế bào ung thư, u có độ ác tính cao, tế bào sáng hoặc xâm lấn ra ngoài xương, giúp giảm nhẹ triệu chứng cho bệnh nhân.
Điều trị nội khoa:
- Điều trị hóa chất: Áp dụng trước phẫu thuật để làm giảm nguy cơ phải cắt cụt chi, tăng tỷ lệ phẫu thuật bảo tồn chi và tạo điều kiện thuận lợi cho phẫu thuật do u nhỏ lại.
- Điều trị miễn dịch: Là một phương pháp điều trị có tiềm năng đáp ứng tốt với ung thư xương ở trẻ em.
Trẻ bị ung thư xương cần thực hiện điều trị kết hợp nhiều biện pháp để tăng khả năng khỏi bệnh
Tóm lại, các dấu hiệu ung thư xương ở trẻ em thường tiến triển từ những cơn đau âm ỉ, khó phân biệt ban đầu đến các triệu chứng rõ rệt hơn như đau dữ dội, sưng tấy, hạn chế vận động, thậm chí gãy xương bệnh lý.
Cha mẹ nên cảnh giác và không chủ quan trước bất kỳ dấu hiệu bất thường nào của trẻ. Đặc biệt, khi các triệu chứng kéo dài và không thuyên giảm hãy cho trẻ tới cơ sở nha khoa uy tín như Mirai Healthcare để thăm khám và chữa trị kịp thời.
